Исследователи НИУ ВШЭ выяснили, как часто у россиян с легочной гипертензией встречаются генетические мутации
Команда ученых и медиков впервые в России провела масштабное генетическое исследование пациентов с легочной артериальной гипертензией. Исследователи, включая сотрудников Международной лаборатории биоинформатики факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ, изучили геномы более ста пациентов и обнаружили, что примерно у каждого десятого встречаются опасные мутации в гене BMPR2, отвечающем за рост сосудов. Три мутации были описаны впервые. Исследование опубликовано в журнале Respiratory Research.
Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (ИЛАГ) — редкая и малоизученная болезнь, при которой сосуды в легких постепенно сужаются и теряют эластичность. Одна из главных причин ее развития — мутации в гене BMPR2, регулирующем рост клеток в стенках сосудов. При мутациях в гене рецептор, который он кодирует, не подавляет избыточное разрастание клеток, из-за чего стенки легочных артерий утолщаются, просвет сосудов сужается, а кровоток замедляется. Сердцу становится труднее работать, особенно страдает правый желудочек, перекачивающий кровь в легкие. В итоге сердце работает с перегрузкой, а в кровь поступает меньше кислорода.
Сейчас для лечения ИЛАГ используют препараты, которые помогают замедлить болезнь и уменьшить негативные симптомы, но не устраняют ее причину. Однако ученые разрабатывают новые методы редактирования генов, которые могут в будущем лечить причину болезни. Поэтому врачам важно знать, как часто встречаются эти мутации, и уметь точно их определять.
В разных странах мутации в BMPR2 находят у 8–50% пациентов с ИЛАГ, но в России их распространенность пока не изучали. Такую работу впервые провели исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана. В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они изучили генетический профиль 105 пациентов, преимущественно жителей Москвы, которые лечились в больнице в последние десять лет. Для этого использовали данные полногеномного секвенирования — метода, при котором считывается вся последовательность ДНК человека.
Дмитрий Затейщиков
«Наше исследование уникально по нескольким причинам. Во-первых, ИЛАГ — очень редкое заболевание, и, чтобы собрать достаточное число пациентов, нам понадобилось почти десять лет. Во-вторых, в исследование включены практически все пациенты с ИЛАГ, проживающие в Москве. В-третьих, работа с полным геномом открывает возможности для поиска новых механизмов болезни. Но главное, нам удалось собрать мультидисциплинарную команду, способную решать задачи на стыке медицины, биоинформатики и генетики», — комментирует заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, руководитель сосудистого центра Городской клинической больницы №29 им. Н.Э. Баумана ДЗ г. Москвы профессор Дмитрий Затейщиков.
В результате у 10,5% пациентов выявили патогенные или вероятно патогенные мутации в гене BMPR2. При этом три из них обнаружили впервые. Первая приводила к удалению экзона (крупного фрагмента гена), вторая вызывала смещение чтения ДНК, из-за чего белок собирался с ошибками, а третья нарушала сплайсинг — процесс монтажа РНК. Также у нескольких пациентов обнаружили и другие опасные мутации — в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые тоже входят в список подозреваемых.
Ученые провели масштабный метаанализ данных о мутациях. Они собрали данные из 24 научных работ по всему миру, пересчитали частоту патогенных вариантов по единым критериям и стандартизировали их с помощью современного алгоритма InterVar, основанного на рекомендациях Американской коллегии медицинской генетики и геномики. Все 665 вариантов мутаций привели к пяти стандартным категориям: патогенные, вероятно патогенные, неопределенной значимости, вероятно доброкачественные и доброкачественные, — что соответствует международной классификации и позволяет врачам по всему миру говорить на одном языке при интерпретации результатов.
После перепроверки 665 мутаций число патогенных и вероятно патогенных вариантов увеличилось с 394 (59%) до 445 (67%). После общей переоценки выяснилось, что средняя мировая частота патогенных вариантов в BMPR2 составляет около 17,75%, что сопоставимо с российскими результатами. Таким образом, международные рекомендации по диагностике и лечению можно применять и в российской практике, а наработки отечественных исследователей будут полезны во всем мире.
Мария Попцова
«ИЛАГ — не просто редкая, но генетически сложная болезнь. Даже молчащие мутации, сами по себе не вызывающие болезни, в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут стать ее причиной. Это доказывает, что генетическую информацию важно регулярно перепроверять: даже известные мутации могут менять статус по мере накопления новых данных», — комментирует один из авторов статьи, заведующая Международной лабораторией биоинформатики ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Работа выполнена при поддержке Программы фундаментальных исследований НИУ ВШЭ в рамках проекта «Центры превосходства» и научной группы «Кардиогенетика» факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ.
Вам также может быть интересно:
Тест «КардиоЖизнь» Вышки — в числе победителей премии Data Fusion Awards 2026
Разработка ученых Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИ и цифровых наук ФКН ВШЭ — генетический тест «КардиоЖизнь» — одержала победу в Общероссийской кросс-отраслевой премии в области технологий работы с данными и ИИ Data Fusion Awards. Проект занял первое место в номинации «Партнерство науки и бизнеса», показав успешную модель трансфера технологий из университетской науки в реальный сектор здравоохранения.
НИУ ВШЭ установил станцию «Геоскана» для космических исследований в Индийском технологическом институте Бомбея
На территории Индийского технологического института Бомбея (IIT Bombay) установили российскую наземную станцию для приема спутниковых данных СОНИКС. Разработка компании «Геоскан» станет частью проекта зеркальной лаборатории Высшей школы экономики и одного из ведущих университетов Индии.
ВШЭ и Positive Technologies оценят последствия кибератак на бизнес и государство
Институт мировой военной экономики и стратегии НИУ ВШЭ совместно с компанией Positive Technologies объявляет о запуске междисциплинарного научно-исследовательского конкурса «Разработка моделей прогнозирования и оценки последствий кибератаки». Молодые ученые смогут предложить свои идеи, модели и подходы к анализу социальных, экономических и иных эффектов от реализованных киберугроз. Грантовый фонд конкурса составит 3 млн рублей.
МИЭМ ВШЭ и МТС запускают мастерскую по инновационным решениям в сетях связи
Московский институт электроники и математики им. А.Н. Тихонова ВШЭ и МТС запускают совместную мастерскую, в которой студенты будут работать на стыке инженерии сетей связи, анализа данных и цифровых технологий. Совместный проект подразумевает формат практического обучения, где студенты смогут решать реальные задачи индустрии вместе с инженерами компании и специалистами МИЭМ.
«Думать о будущем — сверхусилие»: в ИСИЭЗ обсудили возможности и вызовы корпоративного форсайта
Поиск новых точек роста и снижение неопределенности перед крупными решениями — основные задачи, которые компании стремятся реализовать с помощью форсайта. Среди ключевых вызовов стратегического прогнозирования — высокая степень непредсказуемости будущего. К таким выводам пришли участники круглого стола с ведущими российскими компаниями «Технологии управления будущим», который прошел в ИСИЭЗ 1 апреля 2026 года.
«Хотелось бы создать фотонно-интегральную схему, которую можно будет применить на практике»
Научный сотрудник Международной лаборатории квантовой оптоэлектроники НИУ ВШЭ в Санкт-Петербурге Никита Фоминых пришел в Вышку ради творческой атмосферы и возможности проводить эксперименты и исследования на уникальном оборудовании лаборатории. Недавно он защитил кандидатскую диссертацию, посвященную изучению и разработке компонентов для фотонных интегральных схем. О работе в лаборатории и о своих исследовательских планахученый рассказал «Вышке.Главное».
Как адаптироваться к жаре и наводнениям
Разработанное экспертами и партнерами факультета географии и геоинформационных технологий НИУ ВШЭ руководство по адаптации к изменениям климата дает практические рекомендации по системному управлению адаптацией к изменениям климата и природными рисками, которые оказывают значительное влияние на экономику и качество жизни людей. Одновременно авторы предлагают современные технологии, которые способны эффективно справляться с угрозами, вызванными изменениями климата, и снижать негативные последствия опасных природных явлений.
В НИУ ВШЭ показали антропоморфного робота-курьера
С 1 по 3 апреля прошел IV Фестиваль робототехники, главным организатором которого стал факультет компьютерных наук НИУ ВШЭ. Одним из ключевых событий фестиваля стала презентация антропоморфного робота-курьера Аркуса. Разработку представил Институт робототехнических систем, созданный НИУ ВШЭ совместно с Группой компаний «ЭФКО».
Как формируется новая профессия специалиста по безопасности систем машинного обучения
Онлайн-кампус НИУ ВШЭ запускает новую онлайн-магистратуру «Информационная безопасность систем искусственного интеллекта», посвященную подготовке специалистов по защите систем машинного обучения. Программа ориентирована на одну из самых быстро формирующихся профессиональных ниш — безопасность моделей ИИ и инфраструктуры их эксплуатации.
От робототехники до разработки игр: в Вышке проходят Дни компьютерных наук
В апреле 2026 года факультет компьютерных наук НИУ ВШЭ приглашает всех увлеченных компьютерными науками на ежегодный фестиваль Дни компьютерных наук. Многочисленные мероприятия объединят студентов, преподавателей, профессионалов из ИТ-индустрии и всех желающих, чтобы поделиться опытом, идеями и вдохновением.